Anne karnındaki bebeğin sağlığından emin olmak için yaptığımız testlerdir. Bu testlerde amaç en sık görülen anomalilerden olan trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 gibi genetik hastalıkların anne karnında saptanmasıdır.
Bu hastalıklar her zaman ultrason muayenesinde bulgu vermeyebileceğinden tarama testlerine ihtiyaç duyarız.
Tarama testleri ikili test, üçlü test, dörtlü test ve NIPT testleridir. Bu testler bu hastalıkların olma ihtimali hakkında bilgi verir, kesin tanı koydurmaz.
Kesin tanı konulması amacıyla koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi daha ileri tetkikler yapılmalıdır.
İkili Test Nedir?
Gebeliğin 11-14. Haftaları arasında yapılan bir tarama testidir. Ultrasonografi ölçümü ve kan testleri sonucu bebekte Down sendromu ve trizomi 18 olma olasılığı hakkında bilgi verir. İkili test için ultasonografi ile ense kalınlığı ve bebeğin büyüklüğü ölçülür, kan testi ile beta-Hcg ve PAPP-A miktarı ölçülür.
Sonuç aileye olasılık olarak bildirilir ve yüksek riskli durumlarda daha ileri tetkikler amacıyla aile bilgilendirilir. Düşük riskli çıkması durumunda da aileye bebeğin tamamen sağlıklı olduğu söylenemez, yalnızca düşük olasılık hakkında bilgi verilebilir.
İkili test yapılması zorunlu değildir, fakat bu tür genetik hastalıkların tanısının anne karnında sadece ultrason muayenesi ile konulması her zaman mümkün olamamaktadır.
Üçlü Test Nedir? Dörtlü Test Nedir?
İkili teste benzer şekilde genetik hastalıklar hakkında bilgi veren testlerdir. Gebeliğin 16-20. Haftaları arasında yapılır. Ultrasonografide bebeğin ölçümü ile kan değerleri hesap edilerek bir hesap yapılır ve sonuçta bebekte Down sendromu ve trizomi 21, trizomi 18 olma olasılığı hakkında risk hesaplanır. İkili testten farklı olarak nöral tüp defekti hakkında da risk hesaplanır.
Bu testlerin başarısı ikili teste oranla bir miktar daha düşük olsa da güvenle yapılabilirler.
NIPT Testi Nedir?
NIPT (The Non-Invasive Prenatal Test) anne kanından örnek alınarak bebeğin genetik yapısının incelendiği bir testtir. Anne kanına karışmış genetik yapı anne genetiğinden ayrıştırılır ve genetik olarak incelenir. Tüm genetik hastalıkların taraması ve teşhisi olmasa da sık görülen genetik hastalıklara bu yöntemle % 99 üzerinde tanı koyulabilir.
Özellikle ikili, üçlü, dörtlü testlerde orta riskli çıkan hastalar ile, kendi isteği ile bu testi yaptırmak isteyen anne adayları NIPT testini yaptırabilirler.
Zamanı 10. Gebelik haftasından sonradır.
Kesin Tanı Koyabildiğimiz Testler Nelerdir?
Kesin tanı için bebeğin hücrelerine ulaşmak ve o hücrelerden elde edilen DNA yapısının incelenmesi gereklidir. Bu amaçla bebeğin eşinden (plasenta) ya da içinde yüzdüğü sıvıdan (amnion) örnek alınabilir.
Koryon Villus Biyopsisi (CVS) Nedir?
Koryon villus biyopsisi, bebeğin eşinden (plasenta) doku parçası alınarak genetik olarak incelenmesi işlemidir. 14. Gebelik haftasına kadar uygulanabilir. Sonuç kesin tanıdır. İşlem sonrası 200 gebelikte bir ihtimal gebelik düşükle sonuçlanabilmektedir.
Amniosentez nedir?
Amniyosentez, bebeğin yüzdüğü amniyon sıvısından bir miktar örnek alınması işlemidir. Bu sıvı içerisindeki bebeğe ait hücreler içindeki genetik materyal genetik hastalıklar yönünden incelenir ve kesin tanı konur. Genellikle 16-20. haftalar arası uygulanır. İşlem sonrası düşük ihtimali koryon villus örneklemesine benzer şekilde 1/200 kadardır.
